Genetische defecten bij peroxisomale ziekten

Geneeskunde

08dec2017 10.00

Promotie

Peroxisomale ziekten worden gekenmerkt door multi-systemische aandoeningen die vaak neurologische kenmerken met zich meebrengen. Katharina Herzog onderzoekt de stofwisseling en de metabolieten in gekweekte huidfibroblasten en plasmamonsters van patiënten met peroxisomale ziekten. Ze tracht zo de functionele gevolgen van de primaire genetische defecten te bestuderen en potentiële biomarkers te identificeren.

Mw. K. Herzog: Metabolomics to Study Functional Consequences in Peroxisomal Disorders. Promotoren zijn prof. dr. H.R. Waterham en prof. dr. R.J.A. Wanders. Copromotor is dr. F.M. Vaz.

Deelname

Toegang vrij

Locatie

Gepubliceerd door  UvA Persvoorlichting