Tijdsverloop en causaal verband vrijwel onbekend

De ziekte van Huntington (HD) is een neurodegenearatieve ziekte die zich uit in gedrag, cognitieve veranderingen en ongecoördineerde lichaamsbewegingen. Het samenklonteren van mutant Huntingtoneiwit in de hersenen is een typisch kenmerk van de ziekte. Daarnaast is bekend dat dit samenklonteren van Huntingtoneiwit in de hersenen gerelateerd is aan veranderingen in genactiviteit. Het causale verband en tijdsverloop tussen het ontstaan van de samenklonteringen en veranderingen in hersenfunctionaliteit is echter nog vrijwel onbekend.

Nieuw inzicht in regulatie van ziekteverloop

De bevindingen van deze studie geven nieuw inzicht in de interacties tussen belangrijke factoren die de vroege ontwikkeling van de ziekte Huntington reguleren. De onderzoekers gebruikten een induceerbaar HD celsysteem om het tijdsverloop tussen veranderingen in genactiviteit in het genoom en het samenklonteren van Huntington eiwit te bepalen tijdens de vroege fase van het ziekteproces. De voornaamste twee groepen genen die werden geïdentificeerd toonden de betrokkenheid aan van metabole- en ontwikkelingsprocessen, wat wijst op een algemeen tekort in cellulaire homeostase.