Voor de beste ervaring schakelt u JavaScript in en gebruikt u een moderne browser!
Je gebruikt een niet-ondersteunde browser. Deze site kan er anders uitzien dan je verwacht.

Vanwege de zeldzaamheid en onbekendheid is er in vergelijking met bijvoorbeeld kanker te weinig maatschappelijke aandacht en erkenning voor stofwisselingsziekten, en - daarmee in verband staand – te weinig onderzoeksgeld beschikbaar. Hierin moet verandering komen, aldus Hans Waterham in zijn oratie.

Kerngegevens van evenement Oorzaak en gevolg van stofwisselingsziekten
Datum 10 februari 2017
Tijd 16:00
Locatie Aula - Oude Lutherse kerk
Waterham, Hans, hoogleraar AMC Functionele Genetica van Metabole Ziekten
Foto: Dirk Gillissen

Hoewel stofwisselingsziekten afzonderlijk erg zeldzaam zijn, kennen we inmiddels ruim 1.000 verschillende stofwisselingsziekten. Als gehele groep vormen ze een belangrijke factor in de gezondheidszorg. In Nederland worden elk jaar een paar honderd kinderen met een stofwisselingsziekte gediagnosticeerd (onder meer door middel van hielprikscreening) en een groot aantal van hen overlijdt voor de leeftijd van 18 jaar. Afhankelijk van het soort en de ernst van een defect kunnen ziekteverschijnselen zich vroeg in het leven presenteren of pas op latere leeftijd ontstaan en dan in ernst toenemen.

Inzicht in de gevolgen van een genetisch defect op het metabolisme en, in het verlengde daarvan, voor patiënten met een stofwisselingsziekte vereist volgens Waterham een multidisciplinaire aanpak waarbij genetische aspecten worden gecombineerd met biochemische aspecten. Met de recent ontwikkelde Next Generation Sequencing (NGS)-technologie kan relatief snel en goedkoop een genetische diagnose gezocht en gevonden worden. De implementatie van NGS in de eerstelijns diagnostiek van patiënten leidt tot de identificatie van een toenemend aantal genetische varianten waarvan de pathogeniciteit op zich, of op korte of op lange termijn, onduidelijk is. Hetzelfde geldt voor de vele nieuwe DNA-varianten die als gevolg van de hielprikscreeningprogramma’s geïdentificeerd worden, maar voorheen nooit aangetroffen zijn bij patiënten die zich klinisch presenteren en waarvan dus onduidelijk is of ze op korte of lange termijn klinische gevolgen kunnen hebben.

Waterham stelt dat functionele studies waarbij een mogelijk effect van deze DNA-varianten op het metabolisme en het functioneren van de cel nader onderzocht worden, inzicht geven (veel beter dan voorspellingssoftware) in de mogelijke klinische gevolgen van deze varianten en dus leiden tot een betere prognose voor patiënten en inzicht in het verloop van een ziektebeeld. 

Dhr. prof. dr. H.R. Waterham, hoogleraar Functionele genetica van metabole ziekten: Oorzaak en gevolg.

Aula - Oude Lutherse kerk

Singel 411
1012 XM Amsterdam