Door technologische vooruitgang, in het bijzonder de mogelijkheden om steeds meer stofwisselingsproducten te meten en het menselijk erfelijk materiaal (DNA) steeds betrouwbaarder af te lezen, zijn we in staat om steeds meer erfelijke aandoeningen vast te stellen. Dit heeft tot grote gezondheidsvoordelen voor patiënten geleid. De behandelmogelijkheden zijn de laatste jaren in een verdere stroomversnelling gekomen door de ontwikkeling van genetische therapieën. 

Onafhankelijke kennisverzameling

Om deze diagnostische en therapeutische kennis goed toe te kunnen passen is onafhankelijke kennisverzameling nodig. Deze moet worden gecoördineerd door klinisch onderzoekers in expertisecentra en worden gefinancierd door de overheid, zodat betrouwbare langetermijndata worden verzameld over het beloop van ziekten en over het effect van behandelingen.

Variatie in genetische aandoeningen

Bij steeds meer mensen wordt een variatie in het DNA aangetoond, terwijl de mate waarin dit tot ziekte leidt enorm variabel is en van veel factoren afhankelijk. Dit betekent dat niet alle individuen met een variatie in een bepaald gen (een deel van het DNA) dezelfde symptomen zullen ontwikkelen en daarom ook niet allemaal dezelfde specifieke, over het algemeen zeer kostbare, behandeling behoeven.

Screening, grenzen en empathie

Het herkennen van grote variatie in genetische ziekten is van groot belang in de context van de hielprikscreening, omdat hierbij al bij de geboorte betekenis aan genetische variatie wordt toegekend. Ten slotte betoogt Langeveld dat de maakbaarheid eindig is: er zullen altijd ziekten of gevolgen van aandoeningen zijn die niet te voorkomen of omkeerbaar zijn. Goede gezondheidszorg, onderbouwd door kennis en kunde, zal daarom ook altijd een grote mate van empathie behoeven.

Prof. dr. M. Langeveld, hoogleraar Diagnostiek en behandeling van erfelijke metabole ziekten: Sense and sensibility. 

Deze oratie is hier live te volgen.