In zijn onderzoek richt Bart Biemond zich op erfelijke vormen van bloedarmoede (hemoglobinopathieën) zoals sikkelcelziekte en thalassemie. Deze twee vormen komen wereldwijd veel voor. Bij sikkelcelziekte krijgen de rode bloedcellen in een zuurstofarme omgeving een abnormale (halvemaanvormige) vorm. Daardoor kunnen ze kleine bloedvaten blokkeren. Er ontstaat zuurstofgebrek in de achterliggende weefsels, wat gepaard gaat met ernstige pijnaanvallen (crisen), orgaanschade en ook bloedarmoede door verhoogde afbraak van de rode bloedcellen.

Biomarkers

Biemond is als hematoloog werkzaam bij de afdeling Hematologie en is hoofd van het Hemoglobinopathie Expertise Centrum. Daarnaast is hij voorzitter van het transfusiecomité van het ziekenhuis. Zijn onderzoek omvat zowel studies met patiënten als fundamentele research. De klinische studies zijn gericht op de complicaties van sikkelcelziekte. Biemond valideerde biomarkers die schade aan de organen en sterfte kunnen voorspellen. Hij toonde onder meer aan dat orgaanschade voor het grootste deel onafhankelijk is van de frequentie van pijnaanvallen. Dit rechtvaardigt systematische screening van alle patiënten met sikkelcelziekte. Veel van hen hebben dagelijks pijn, wat de belangrijkste factor is die hun kwaliteit van leven bepaalt. Nieuwe onderzoeken zijn gericht op interventies waarmee dergelijke pijnaanvallen korter duren en liefst helemaal niet meer optreden.

Anti-oxidanten

Biemonds tweede onderzoekslijn betreft hersendoorbloeding bij volwassen mensen met sikkelcelziekte. De aandoening gaat gepaard met een groot risico op herseninfarcten als gevolg van vaatschade en chronische bloedarmoede. Bijna de helft van de volwassen patiënten heeft zogenoemde stille herseninfarcten: ze hebben geen duidelijke symptomen, maar de infarcten hebben wel effect op het functioneren. In samenwerking met Aart Nederveen, hoogleraar toegepaste MR fysica aan de UvA, onderzoekt Biemond welke factoren het risico op deze stille herseninfarcten vergroten en hoe verschillende behandelingen dat risico beïnvloeden. Daarnaast bestudeert hij de rol van oxidatieve stress bij het ontstaan van vaatschade en het klinisch beloop van sikkelcelziekte. Oxidatieve stress, een ontstekingsproces waarbij schade ontstaat als gevolg van zuurstofradicalen, blijkt veelvuldig aanwezig bij deze vorm van bloedarmoede. Biemonds groep doet onderzoek naar verschillende geneesmiddelen, zoals anti-oxidanten, die het hele proces kunnen afremmen en verdere verergering van vaatafsluitingen en orgaanschade voorkomen.

Hematopoëtische stamcellen

Recent is een transplantatieprogramma van start gegaan voor mensen met sikkelcelziekte, waarbij deze patiënten genezen kunnen worden met stamcellen van een broer of zus. Het bijzondere aan deze aanpak is dat patiënten geen chemotherapie krijgen en maar zeer kort opgenomen hoeven te worden. Op korte termijn zullen ook transplantaties worden gedaan waarbij de stamcellen van de ouders van sikkelcelpatiënten gebruikt kunnen worden. Onlangs is ook de eerste sikkelcelpatiënt beschreven die genezen is door middel van gentherapie. Hierbij is met behulp van een virus in hematopoëtische stamcellen (stamcellen die alle bloedcellen vormen) een nieuw hemoglobine-construct ingebracht. Het genconstruct zorgt voor de aanmaak van rode bloedcellen die niet kunnen sikkelen. Samen met Sanquin wordt dit verder onderzocht. De bedoeling is om in het lab hematopoëtische stamcellen aan te passen en deze vervolgens terug te geven aan de patiënt. Op deze manier kan de ziekte worden genezen, wat zich uit in hogere hemoglobine-waarden door minder afbraak van bloedcellen en het uitblijven van complicaties zoals orgaanschade en pijnaanvallen.

Thalassemie

Naast sikkelcelziekte onderzoekt Biemond nog een aandoening waarbij het hemoglobine is aangedaan: thalassemie. Bij deze ziekte wordt afwijkend hemoglobine (een eiwit in de rode bloedcellen) aangemaakt, wat zich vooral uit in ernstige bloedarmoede en ijzerstapeling. Binnenkort begint een experimentele studie waarbij voor het eerst wordt gekeken naar de effecten van apotransferrine op de afbraak van rode bloedcellen bij patiënten met transfusie-afhankelijke en transfusie-onafhankelijke thalassemie. In een muizenmodel van thalassemie leidde deze behandeling tot een sterke daling van de bloedafbraak, een stijging van het hemoglobine en verkleining van de milt.